Фенилкетонурия

Природа не только мудра, но и щедра. Она одаривает людей многими радостями, исполняя их заветные желания иметь здоровых детей, хотя время от времени преподносит «сюрпризы», застающие молодые семьи врасплох. Один из них принадлежит к сфере генетических закономерностей. Без наследственности и изменчивости, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, невозможна была бы эволюция жизни на Земле, однако при этом человечество отягощается грузом разнообразных мутаций, то есть изменений в наследственных структурах. Болезни, передающиеся потомству по наследству, являются частью общей наследственной изменчивости человека. Они выявляются, у новорожденных во внешне вполне благополучных семьях. В этих случаях практически здоровые родители имеют патологический задаток того или иного наследственного заболевания, о чем они не знают.

Наталья Копылова
Врач-психиатр высшей категории, к.м.н. Республиканский центр неонатального скрининга

Редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В нашей стране частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных. Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может превращаться в тирозин, как это бывает в норме. В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нервную систему. Если не диагностировать ФКУ в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отсталость — олигофрения, вплоть до крайней степени — идиотии. При отсутствии своевременного лечения больные на всю жизнь останутся глубокими инвалидами, так как повернуть болезнь «вспять» невозможно. Однако недаром говорится, что береженого Бог бережет. Поэтому родители каждого новорожденного должны понимать, как важно вовремя обследовать ребенка, чтобы не упустить время начала лечения в случае установления диагноза ФКУ.

Причины заболевания

Больной ребенок с ФКУ может родиться только в той семье, где родители практически здоровы, но оба являются носителями патологического задатка, в данном случае — носителями гена ФКУ.

Определить носительство гена ФКУ у родительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительство, проводимое в некоторых федеральных медико-генетических центрах страны. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носительство гена ФКУ у родителей очевидно.

Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех детей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:

риск рождения больных детей с ФКУ составляет 25%;
риск рождения детей, являющихся, подобно их родителям, носителями гена ФКУ составляет 50%;
в остальных 25% случаев родятся здоровые дети (см. рис.).

Наследование генов

Известно, что носительство мутантного гена ФКУ среди населения составляет 2 —3%. Однако, как было сказано выше, риск рождения ребенка с ФКУ появится только в том случае, если оба родителя являются носителями патологического гена. Поэтому данное заболевание встречается довольно редко.

Симптомы

Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений заболевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возникают первые микросимптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребенка с ФКУ возможны необоснованная вялость или беспокойство; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного развития: он перестает активно реагировать на происходящее; утрачивает способность узнавать мать; не переворачивается на живот; не пытается сесть.

Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заметить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.

Часто у нелеченых больных ФКУ моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы различной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.

Вы читаете страницу 1 из 2

№04, 2004

Вам понравилась статья? Полезной ли она оказалась для Вас? Мы будем признательны, если вы оцените свои впечатления от прочитанного.

Статью оценили 4 человек. Средний балл: 5 из 5
122 комментариев.

1—10 из 122

Наталья, 5 июня 2013
Откликнитесь волгоградцы! Нужен совет в выборе врача-генетика. Тот, что есть - не устраивает! Нет доверия!
олеся, 6 декабря 2012
Евгения! для начала успокойтесь, наберитесь терпения и сил. Генетики должны расчитать вам диету и вы будите ее строго соблюдать, оформитесь на инвалидность, будите получать лечебное питание, следите за развитием малышки, теперь она в вас и вашем внимании нуждается больше. Наберитесь терпения и удачи вам. Моему сыну 9 лет, диагноз с рождения, учимся в нормальной школе, много занимаемся, любим петь и танцевать.Вам нужно привыкнуть к тому что ребенок ваш особенный не как все, хотя ничем не отличается от здоровых.
ЕВГЕНИЯ, 18 октября 2012
ПОЗНАВАТЕЛЬНАЯ СТАТЬЯ НАМ 15 ДНЕЙ СЕГОДНЯ ПОЗВОНИЛИ С ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КЛИНИКИ Я В ПАНИКЕ ИСТЕРИКА У МЕНЯ ВТОРАЯ ДОЧЕНЬКА С ПЕРВОЙ НЕ ЧЕГО НЕ ОБНАРУЖИЛИ.КАК ЖИТЬ ДАЛЬШЕ ЧТО ДЕЛАТЬ НЕЗНАЮ СЛЕЗЫ ЛЬЮТЬСЯ
ольга, 11 октября 2012
Наталья я бы очень хотела пообщаться! Я из Новокузнецка Нам 3 года и 3 месяца.
валерия, 2 октября 2012
девочки есть кто из Перми очень надо!
ира, 25 сентября 2012
мы из жытомирской области
ира, 25 сентября 2012
нашему 5 месяцов
Наташа К., 26 августа 2012
Наталья, а вы только из Кемеровской области хотите общаться???Мы в Новосибирске живем, моему сыночку 5 месяцев...
Наталья, 27 июля 2012
Всем привет!!!!! Из Кемеровской обл. есть кто-нибудь??? Давайте общаться и делиться опытом. Я Наталья, дочурка-Катюшка, нам 1 годик и 10 месяцев.У нас классичесское ФКУ
Наташа К., 29 июня 2012
Скажите, а сладости, в том числе мороженое ребенку с ФКУ можно кушать??? Если да, то с какого возраста и в каком количестве???? Если сладкое нельзя, то поделитесь опытом по празднованию дня рождения???